Esta es mi historia: Nací con Síndrome de Turner

"Nací con una condición bautizada como síndrome de Turner. En palabras simples, es un trastorno genético que afecta a una de cada 2.500 mujeres y que es provocado por la falta total o parcial de un cromosoma X -el cual determina varias características- y que solo afecta a mujeres. Quienes lo padecemos sufrimos una falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios: tenemos baja estatura, aspecto infantil y somos infértiles porque nuestros ovarios no funcionan

Hace 35 años era muy poco o nada lo que se sabía de este síndrome. Yo tuve la suerte de que me lo diagnosticaran a los 6 años. Soy de Antofagasta y la segunda de tres hermanas, y fue clave la prontitud para poder definir un tratamiento adecuado. A muchas mujeres les pasa que no les detectan a tiempo esta condición y se les hace tarde para aplicar un tratamiento, como por ejemplo, el de hormonas de crecimiento. Como yo no estaba creciendo mucho mi pediatra les sugirió a mis papás llevarme adonde un endocrinólogo infantil en Santiago. Caí en muy buenas manos: el doctor Santiago Muzzo fue clave en mi desarrollo.

Desde ahí, muy niña, intuí que algo especial y distinto pasaba conmigo. Viajaba con mis papás cada tres meses a Santiago a infinitos controles y exámenes. Yo frente a mis compañeros me creía lo máximo porque les decía que me iba a Santiago 'para crecer más y que, además, mis papás me premiaban con helados que en Antofagasta no existían'. Mis padres optaron por no contarme lo que me pasaba como una forma de protegerme. Hoy creo que eso fue un error, pero no los puedo juzgar. Cuando supe, ya de grande, que todo mi historial clínico tenía nombre y apellido fue complicado en muchos niveles. Yo lo grafico como sacarse una capa de piel, pero con una navaja. Es conocerte de nuevo, es pararte frente al mundo desde una nueva identidad, proceso que culminó con una novela, en la que rescato ese pedazo de mi historia.

La adolescencia no fue fácil, pero para nadie lo es. Vas notando que te desarrollas más lento que tus amigas, que creces menos. Te sientes en un cuerpo de niña mientras las vas viendo a ellas como adultas, preocupadas de maquillarse y de la ropa. Yo quería leer, escribir y adopté una actitud rebelde contra todos. Con el tiempo me di cuenta de que era parte del proceso de aceptarme. Y para eso fue clave la ayuda de un sicólogo.

Mido 1,50 m. Me inyecté hormonas de crecimiento durante cuatro años. Los doctores recomiendan este tratamiento desde temprana edad que es cuando nuestros huesos están más dúctiles. Y aquí confluyen dos problemas: la detección tardía en muchos de los casos y lo caro que es el tratamiento. Cuando yo partí, mis papás hicieron un esfuerzo descomunal para encargar las hormonas afuera de Chile porque en el país no existían. Hoy algunos laboratorios las traen, pero sigue siendo un tratamiento muy caro. Al principio da nervio que te inyecten, te impacta, pero como toda niña encontré en eso una manera para llamar la atención. Cada vez que viajaba o dormía fuera de mi casa andaba con mi cooler con mis inyecciones (se deben mantener en frío). Ya casi al final del tratamiento aprendí a inyectarme sola: me acuerdo una vez que fui con mi mamá al laboratorio a buscar las hormonas y me enamoré de un muñeco de peluche que había en una vitrina y que era parte de la imagen corporativa de lugar. Le pregunté al señor que nos atendía si me lo podía llevar y me dijo que no, pero insistí. Al final me dejó llevármelo con el compromiso de que aprendiera a inyectarme sola. Acepté el desafío y muy matea practiqué con naranjas hasta que lo logré.

Hoy tengo dos carreras, soy periodista y profesora de Lenguaje y, además, tengo un máster en Creación Literaria. Desde agosto estoy viviendo en Holanda porque mi marido está estudiando un máster en la Universidad de Ámsterdam. Este cambio me permitió crear un blog que se llama Las Caras de Turner, donde doy a conocer distintas historias de mujeres que padecen esta condición. Todo nació como una manera de visibilizar esta condición y a raíz de la impotencia de ver que niñas no pueden acceder a la hormona de crecimiento porque el sistema lo considera algo meramente estético o a niñas que nacen con el cuello alado -pliegue epidérmico (como una aleta) del borde externo del cuello, que va desde las orejas hasta los hombros- y que necesitan una operación reconstructiva. El panorama no solo es desalentador en Chile sino que también en muchos otros países, como España, México, Colombia y Argentina, entre otros.

Me interesa informar y dar apoyo por medio de mi blog. Hay mucha desinformación, prejuicios e ignorancia. Incluso hoy hay doctores que les dicen a los padres que sus hijas son hombres, que no van a terminar el colegio o que van a vivir poco. Y, como todo síndrome, este tampoco se manifiesta de la misma forma en todas las personas que lo padecen. Lo único que es común en todas es la infertilidad y la baja estatura, lo demás puede variar. Eso sí, hay que estar atentos y hacerse chequeos para prevenir cardiopatías, fallas renales, problemas a la tiroides y a la audición, y descartar propensión a la diabetes.

Para mí la maternidad hoy no es prioridad. Soy afortunada de tener un marido que está en mi misma sintonía. Creo que la trascendencia no es solo genética: se puede dar vida y dejar huella en este mundo de infinitas maneras, con tu pega, con el arte, con los libros. Quizás el síndrome de Turner me quitó altura física, pero me compensó con una altura de miras que de pronto no hubiese tenido de otra manera".